遺傳流行病學發展至今已逾四十多年，相關教科書或參考書多為英文書籍，較少有中文教科書或參考書。本書各章節書寫清楚、流暢、對遺傳學及統計學已有基礎的同學，這是一本學習遺傳流行病學很好的教學與自學用書。

本書包括十四章，從遺傳流行病學的發展歷史談起，介紹各種常用之遺傳流行病學核心概念，解釋其涵義，從孟德爾遺傳定律開始，還有哈溫平衡、基因頻率的估計、基因隨機漂流、連鎖不平衡與半形頻率的估計、遺傳機率與血緣係數、遺傳連鎖與遺傳地圖等基礎概念。然後介紹幾種遺傳流行病學的研究類型與分析方法，包括量性遺傳、再現危險比與家族研究、雙胞胎研究與分離分析、連鎖分析、遺傳變異種類及其鑑定、關聯分析。另外，也加入新領域的介紹，包含多基因風險分數、孟德爾隨機分派、基因與環境的交互作用、藥物基因體學、及基因表現與基因調控表現量之分析等議題。

書籍內容循序漸進，解說類別與量化性狀遺傳分析的基本原理，讓學生瞭解如何透過遺傳分析蒐尋疾病的易感基因，以奠定進一步探討遺傳流病之研究的基礎；章節安排涵蓋遺傳流行病學重要基本原理及觀念，內文所描述的重要發現附有文獻出處。適合作為大學部或研究所入門之教科書或其他醫學相關專業之參考用書。